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ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing

ACMG (The American College of Medical Genetics and Genomics)がクリニカルエキソームおよびクリニカルゲノムシーケンスでの偶発的所見の患者への告知についてのリコメンデーションを出している。

偶発的所見については、患者へ告知することの利益がはっきりしない現段階ではすべきではないという意見や、患者へ告知することは何らかの利益となりうるのですべきであるという意見があり、議論となっている。ACMGはこうした議論があることを踏まえたうえで、いくつかの偶発的な所見については患者やその家族にとって利益となりうるとして、告知すべき偶発的所見のミニマムなリストをまとめて、リコメンデーションとして出している。リストにあがっているものは、遺伝性乳がん・卵巣がん、リ・フラウメニ症候群、ポイツ・イェーガー症候群などの23の疾患分類である。もちろん、リコメンデーションでは、偶発的所見の患者への告知の前と後に、患者に対して十分なコンサルテーションを行うことを求めている。

Categories: Medicine.